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医療

横浜市立大学 横浜市立大学大学院医学研究科 遺伝学

松本直通 教授

小間W-24
プレ0901-東1-B-13

希少難治性疾患における新規疾患遺伝子の同定

Yokohama City University

Professor Naomichi Matsumoto

Novel gene identifications for rare human diseases

3 すべての人に 健康と福祉を
出展ゾーン
大学等シーズ展示
出展分野
医療
小間番号
W-24
JSTショートプレゼン
0901-東1-B-13
9月1日
JSTショートプレゼン東1-B
11:40

展示概要

技術概要
当研究室は、ヒトの希少難治性疾患(主に先天性もしくは小児期発症)の新規疾患遺伝子の同定、および発症メカニズムの解明を行っている。最近の成果として、小児期早期発症神経変性脳症におけるTBCD、小児期発症ネマリンミオパチーにおるMYPNの同定がある。国内外の研究者との共同研究により、既に30個以上の新規疾患遺伝子を同定している。これまで原因が不明であった希少難治性疾患の確定診断が可能となり、またその病態解明は予防法、治療法の開発に繋がる情報を提供するものである。

想定される活用例
・遺伝子診断の提供
・診断法の開発
・治療法の開発

 

展示のみどころ
微小管の形成に関わるシャペロン分子の一つであるTBCD遺伝子の両アレル性変異により、小児期早期発症神経変性脳症が起こることを明らかにした。また、患者の脳、筋肉組織の解析により、微小管形成障害だけではなく、微小管依存性のミトコンドリア輸送も障害されている可能性が示唆された。また、筋肉のサルコメアタンパク質をコードするMYPN遺伝子の両アレル性変異で、ネマリンミオパチーの新たな一亜型が起こることを明らかにした。

特許情報

特許情報1 発明の名称
重度の小児期早期発症神経変性脳症又はその保因者の検出方法
特許情報1 出願人
公立大学法人横浜市立大学
特許情報1 発明者
松本直通、三宅紀子
特許情報1 出願日
2016/9/15
特許情報1 出願番号
特願2016-180356
特許情報2 発明の名称
ネマリンミオパチー又はその保因者の検出方法
特許情報2 出願人
公立大学法人横浜市立大学
特許情報2 発明者
松本直通、宮武 聡子
特許情報2 出願日
2016/12/6
特許情報2 出願番号
特願2016-236425
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